Questions fréquentes

  1. Est-ce que l’angiœdème est une maladie, un trouble ou un état?
    L’angiœdème héréditaire ou AOH est techniquement une maladie, « un état pathologique… qui nuit au fonctionnement normal et qui se manifeste par des signes et symptômes typiques », selon le Merriam-Webster (2011). Les termes, “trouble” et “état” sont souvent utilisés de façon interchangeable pour évoquer la maladie, probablement parce qu’on évite ainsi d’y associer une connotation négative que le mot « maladie » laisse entendre. Sans doute, la plupart des gens ne veulent pas être catégorisés comme étant atteints d’une “maladie”, aussi, on tend plutôt à parler d‘état ou de trouble.
  2. Est-ce qu’on peut guérir de l’angiœdème héréditaire?
    L’angiœdème héréditaire est causé par une déficience génétique et, en conséquence, sa guérison supposerait un recours à la technologie génétique. Bien qu’à l’heure actuelle il soit incurable, des traitements sont possibles. Au Canada, on a recours à une thérapie de substitution de l’inhibiteur de la C1 estérase induite par le remplacement de la protéine absente ou déficiente, responsable des crises récurrentes d’enflure (Bowen, 2010; Bowen et al., 2010). D’autres traitements non spécifiques à l’angiœdème héréditaire ont par ailleurs bien réussi, notamment, l’administration d’androgènes ou d’agents antifibrinolytiques (Agostoni et al., 2004; Bowen et al., 2010).
  3. Comme l’angiœdème héréditaire est un trouble sanguin, pourquoi me réfère-t-on à un immunologue et non à un hématologue?
    L’angiœdème héréditaire est à la fois un trouble sanguin et un trouble immunologique, car la protéine déficiente, l’inhibiteur de la C1 estérase est une protéine de plasma qui régule une partie du système immunitaire. Le trouble affecte les systèmes de complément et de contact de la réponse immunitaire et la protéine affectée dans le cas de l’angiœdème héréditaire est un inhibiteur de ces systèmes. La protéine de l’inhibiteur C1 estérase est un enzyme utilisé par le corps pour bloquer la réponse immunitaire, ce qui provoque l’enflure (Agostoni et al., 2004; Ritchie, 2003). Les patients atteints d’AOH peuvent être suivis soit par des immunologues soit des hématologues, or la plupart sont référés à des immunologues.
  4. Quel est le niveau de gravité de l’angiœdème héréditaire?
    Les crises d’angiœdème héréditaire peuvent varier de légères à potentiellement mortelles si elles surviennent dans les voies aériennes. Les crises d’enflure dans le visage, le cou, la langue et la gorge sont considérées comme graves et peuvent requérir une intervention médicale d’urgence (Bork & Ressel, 2003; Farkas, 2010) telle que la pose d’un tube respiratoire placé dans la gorge et même directement dans la trachée. Une douleur abdominale intense peut causer un trouble fonctionnel important, mais elle n‘est pas potentiellement mortelle. Quant à l’œdème des extrémités, il a une incidence importante sur la qualité de vie des patients car il peut causer des déformations et être douloureux (Zuraw, 2003).
  5. Qu’est-ce qui cause une crise d’AOH? Quels sont les éléments déclencheurs?
    Une crise d’AOH survient quand la demande pour l’inhibiteur C1 estérase excède la quantité disponible de C1 estérase fonctionnelle dans le corps. La C1 estérase est comme une clé qui bloque la réponse immunitaire (dans les systèmes de complément et de contact). En conséquence, une déficience de la C1 estérase fonctionnelle signifie que cette protéine est en quantité insuffisante pour bloquer la réponse immunitaire, ce qui provoque une augmentation des taux de bradykinine. Comme la bradykinine augmente la perméabilité vasculaire, les fluides continuent à s’infiltrer dans les tissus avoisinants causant l’enflure ou l’œdème (Gower et al., 2011; Zuraw, 2003). Les personnes atteintes d’angiœdème héréditaire doivent connaître les facteurs susceptibles de déclencher une crise ou d’augmenter les risques de survenue, notamment, dans les cas de stress, de maladie ou d’infection, de blessure, de grossesse, de menstruations, de certains médicaments (par ex., des contraceptifs oraux et des inhibiteurs de l’enzyme de conversion), et de soins dentaires (Bowen et al., 2003).
  6. J’ai entendu dire qu’il y avait différents types d’AOH. Quels sont-ils et en quoi diffèrent-ils? Requièrent-ils tous le même traitement?
    Il y a trois types d’angiœdème héréditaire :
  • a) Type I – Un taux diminué de la protéine C1 inhibitrice fonctionnelle – le type le plus courant
  • b) Type II – Taux normal de la protéine C1 inhibitrice dysfonctionnelle
  • c) Type III – Taux normal de la protéine C1 inhibitrice fonctionnelle – dépendance à l’œstrogène

L’angiœdème acquis (AOA) est aussi documenté dans la littérature médicale, sans toutefois être associé aux antécédents familiaux. L’angiœdème induit par un médicament constitue un autre type d’angiœdème qui est documenté et qui est associé aux médicaments tels que des inhibiteurs de l’enzyme de conversion (Bowen et al., 2010).
Aucun n’est héréditaire. Pour connaître les options de traitement, veuillez consulter les sites : www.aacijournal.com/content/6/1/20 et aacijournal.com/content/6/1/24.
Seuls votre spécialiste et vous-mêmes êtes en mesure de déterminer le traitement qui vous convient le mieux.

  • Comment savoir si je suis atteint de l’angiœdème héréditaire?
    La première étape serait de voir votre médecin de famille, puis d’être référé à un spécialiste qui traite l’angiœdème héréditaire. Les tests requis pour poser un diagnostic comprennent les taux de C4 et de C1-INH (protéine du C1 inhibiteur) (Bowen et al., 2010).
  • Y a-t-il des signes précurseurs d’une crise qui m’aideront à savoir si une crise se prépare?
    Si vous avez vécu avec des enflures répétées qui durent un certain temps, vous avez peut-être remarqué certains symptômes typiques avant une crise. Ils varient selon les personnes et peuvent aussi varier selon les crises chez un même individu. Dagen & Craig (2010) ont noté que « les symptômes prodromiques identifiables les plus courants comprennent notamment une fatigue inhabituelle, une éruption cutanée sur les bras ou les jambes et des douleurs musculaires » (p. 3). L’éruption cutanée qui se manifeste avec l’AOH est l’érythème marginé; il ne provoque pas de démangeaisons et n’est pas saillant (Gower et al., 2011). Des fourmillements dans la zone susceptible d’enflure est un autre symptôme prodromique courant identifié (Frank, 2008; Gower et al., 2011). Des maux de tête, un inconfort abdominal (Gibbs & Craig, 2007) et même une certaine irritabilité (Farkas et al., 2001 ) sont d’autres signes annonciateurs observés avant une crise d’AOH.
  • Si je suis atteint d’angiœdème héréditaire, est-ce que je peux toujours faire de l’exercice et travailler? Est-ce que je devrais suivre un régime alimentaire particulier?
    Ce sont des questions dont vous devriez discuter avec votre médecin spécialiste de la gestion de l’AOH. Cependant, l’angiœdème héréditaire peut avoir une incidence importante sur la qualité de vie. Pendant une crise et pendant les jours qui suivent, les patients atteints d’AOH héréditaire sont souvent incapables de vaquer à leurs occupations quotidiennes normales à cause de la douleur, de la fatigue et des déformations associées à l’œdème. Une crise d’AOH peut considérablement interférer avec les activités des patients (Longhurst et al., 2010). À notre connaissance, il n’y a pas d’étude qui démontre un lien entre la nutrition et les crises d’angiœdème héréditaires.
  • Est-ce que l’AOH affecte la grossesse?
    L’angiœdème héréditaire est exacerbé chez de nombreuses personnes qui ont des taux élevés d’œstrogènes (Binkley & Davis III, 2003; Bouillet, 2010). On a observé que certaines personnes développent des symptômes d’œdème pendant la grossesse, lors de la prise de contraceptifs ou au cours d’un traitement hormonal substitutif (Binkley & Davis III, 2003). L’association entre l’œstrogène et les crises d’angiœdème est bien documentée dans la littérature médicale. De nombreuses femmes atteintes d’angiœdème héréditaire sont considérées comme sensibles à l’œstrogène et en conséquence expérimentent une augmentation de la fréquence des crises pendant la grossesse. L’utilisation d’un substitut de l’inhibiteur C1 estérase est indiquée pour le traitement et la prophylaxie des crises d’AOH pendant la grossesse (Czaller et al., 2010; Hermans, 2007). D’autres traitements utilisés pour traiter l’AOH sont contre-indiqués pendant la grossesse à cause du risque d’effets fâcheux sur le fœtus ou l’augmentation du risque de caillots chez la mère (Gorman, 2008).
  • Comment l’AOH est-il transmis? Vais-je le transmettre à mes enfants?
    L’AOH est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’il suffit qu’un seul des deux parents soit atteint d’AOH pour qu’il soit transmis à ses enfants. Selon ce qu’on entend par dominance autosomique, l’enfant d’un parent atteint d’AOH court 50 % de risques d’être atteint.
  • Où puis-je trouver un spécialiste qui connaît bien l’AOH?
    Il est primordial de trouver un spécialiste qui connaît bien l’angiœdème héréditaire. Veuillez, S.V.P., vous référer à la liste du site www.haecanada.com, site Web d’un groupe de physiciens avec qui nos patients ont développé un partenariat.